El Departamento vasco de Salud ha identificado desde el año 2015 en Euskadi 13.509 casos de enfermedades raras correspondientes a 1.322 patologías diferentes.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras que se celebra el 28 de febrero, el Departamento de Salud ha ofrecido algunos datos desde la puesta en marcha del registro de estas enfermedades, cuya tasa se sitúa en 51 casos por 10.000 habitantes. El 13,6 % de las personas diagnosticadas está en edad pediátrica.
Las enfermedades neurológicas raras y los defectos raros del desarrollo embrionario son las categorías o grupos de patologías con mayor número de casos registrados.
Un 51 % de los pacientes con estas patologías son hombres y el 49 % mujeres. En los varones las que tienen más presencia son la fibrosis pulmonar idiopática, la distrofia miotónica de Steinert y la neurofibromatosis tipo 1 y en las mujeres la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria.
El Departamento de Salud ha anunciado que tiene previsto iniciar este año un proceso participativo para la elaboración del primer Plan Estratégico Interinstitucional para las Enfermedades Raras de Euskadi.
Este documento, ha explicado, servirá para coordinar las capacidades para avanzar en la atención a las enfermedades raras mediante el trabajo en red, el diagnóstico más rápido y la medicina de precisión y genética transversal.
Euskadi participa en el registro Genrare, proyecto coordinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras que reúne a más de 50 grupos de investigación en toda España cuyo objetivo es consolidar un registro clínico de referencia para la investigación en patologías genéticas y de baja prevalencia.
Además participa en dos proyectos de Medicina de Precisión dirigidos a enfermedades raras y financiados por el Departamento de Salud del Gobierno Vasco.
El primero aborda los adenomas hipofisarios de la base del cerebro, para los que se desconoce la prevalencia a nivel pediátrico y en adultos jóvenes. Se trata de una patología rara y se piensa que solo el 3-8 % se diagnostican antes de los 20 años, lo que supone el 3 % de los tumores intracraneales infantiles.
El segundo se centra «en los denominados feocromocitomas y paragangliomas, que son tumores neuroendocrinos poco frecuentes», habitualmente de origen hereditario y con una marcada heterogeneidad de síntomas clínicos.
También existen líneas de investigación relacionadas con el estudio de Enfermedades Hepáticas y Gastrointestinales y la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA).
En relación a la ELA se trata del proyecto Nadals para abordar esta enfermedad con una terapia combinada de tres productos, para lo cual Biogipuzkoa colabora con laboratorios estatales e internacionales. El objetivo es ralentizar la progresión de los síntomas y mejorar la sintomatología. EFE
