El Registro de Enfermedades Raras de Euskadi tiene contabilizados desde que se puso en marcha en 2015 cerca de 6.000 casos correspondientes a 722 patologías diferentes.
En la actualidad la tasa de casos de enfermedades raras por 10.000 habitantes asciende a 27 en el conjunto de Euskadi. Por territorios, esa tasa es superior en Álava, con 29 casos; seguida de Bizkaia, con 27, y de Gipuzkoa, con 20, según los datos hechos públicos por el Departamento de Salud con ocasión de la celebración este sábado del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
De los casos registrados desde 2015, el 52 % corresponden a mujeres y el 48 % restante son de hombres. Además el 22 % de todos ellos son menores de 15 años.
En lo que respecta al tipo de enfermedad, los casos contabilizados en Euskadi corresponden a 722 patologías distintas, aunque el peso relativo de cada una de ellas varía notablemente. Así 324 enfermedades están representadas por un único caso mientras que 31 de las patologías más frecuentes acumulan el 50 % de los casos.
Las enfermedades raras con mayor presencia en el registro son: en mujeres la colangitis biliar primaria, la neurofibromatosis tipo 1 y la retinosis pigmentaria, y en hombres la neurofibromatosis tipo 1, la retinosis pigmentaria y la fibrosis pulmonar idiopática.
Entre las personas adultas en general destacan las enfermedades de carácter degenerativo, como la retinosis pigmentaria y la colangitis biliar primaria. En los menores, las más frecuentes son las neurofibromatosis tipo 1 (también muy frecuente en adultos), la fibrosis quística, la artritis idiopática juvenil oligoarticular y la enfermedad de Kawasaki.
La consejera de Salud, Nekane Murga, ha apostado por mantener el esfuerzo en diversos ámbitos. El primero en el de diagnóstico, donde su departamento ha recordado que Euskadi ha sido la primera comunidad que ofreció el programa de cribado neonatal, pero también en el terreno de la investigación en enfermedades raras. En este ámbito Salud tiene activos un total de 75 proyectos de investigación con una financiación superior a los 4 millones de euros.
Euskadi cuenta con un biobanco con 24.000 muestras de este tipo de patologías poco frecuentes y además ha mejorado el acceso a los medicamentos huérfanos específicos para enfermedades raras, en los que Salud invirtió en 2019 cerca de 21 millones de euros, un 10 % más que en 2018. EFE
